kelainan autosom

Kelainan yang Terpaut Autosom Dominan. 1. Polidaktili, Sindaktili, dan Brakidaktili; 2. Thalasemia; 3. Tester/Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamide (PTC) 4. Dentinogenesis Imperfecta (Kerusakan Email Gigi) 5. Anonikia (tidak memiliki kuku) 6. Retinal Aplasia; Kelainan yang Terpaut Autosom Resesif. 1. Fenilketonuria (FKU) 2. Albino; 3 ... Contoh kelainan pada manusia terpaut autosom yang bersifat dominan adalah: Polidaktili; Thalasemia; Akondroplasia; Retinal aplasia; Sindrom Marfan; Nerofibromatosis; Sindrom Huntington; Kelainan autosom resesif. Kelainan autosom resesif diwariskan melalui pola pewarisan yang disebut dengan resesif autosomal. Penyakit Menurun Autosom. Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif. Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi, antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ dibawah normal. 20. Sindrom Down Selain kelainan yang terpaut autosom, ada kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Ada dua jenis gonsom yaitu koromosom X (penentuk jenis kelamin perempuan) dan kromosom Y (penentu jenis kelami laki-lai). Jumlah gonosom pada manusia normal ada sebanyak sepasang (dua buah) yaitu pasangan kromosm XX atau XY. Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil. b. Penyakit Autosom Resesif. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel ... Jumlah. Perbedaan sel gonosom dan autosom yang pertama ada pada jumlahnya. Gonosom dalam tubuh manusia hanya terdapat satu pasang atau dua kromosom. Yang satu adalah kromosom X dan yang satunya lagi adalah kromosom Y. Seorang perempuan hanya memiliki gonosom XX tanpa adanya gonosom Y. Sedangkan, seorang laki-laki memiliki gonosom XY. 1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom. Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus. a. Albino. Selain kelainan yang terpaut autosom, ada kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Ada dua jenis gonsom yaitu koromosom X (penentuk jenis kelamin perempuan) dan kromosom Y (penentu jenis kelami laki-lai). Jumlah gonosom pada manusia normal ada sebanyak sepasang (dua buah) yaitu pasangan kromosm XX atau XY. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot). Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang terpaut kromosom Y disebut holandrik. Oleh karena gen-gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak perempuan tidak mendapatkannya. Kelainan dan penyakit genetik terpaut pada kromosom Y , misalnya hypertrichosis. Kelainan genetik yang disebabkan karena mutasi autosom adalah kelainan genetik yang dapat terjadi pada baik laki-laki maupun perempuan. Berikut ini contoh-contoh kelainan genetik terpaut autosom: 1. Penyakit polikistik ginjal autosomal dominan. Ini adalah kelainan genetik di mana terbentuk kista-kista di ginjal.